척수성근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 척수 내 알파 운동신경세포가 점진적으로 손상되면서 근육 약화와 위축이 진행되는 희귀 유전 질환입니다.
본 블로그 글은 여러 지역에서 수집한 유병률 데이터를 바탕으로 수행한 광범위한 역학 분석을 다루고 있으며, 직접적인 데이터가 확보되지 않은 경우에는 대리 인구(proxy population)를 활용했습니다.
이번 연구의 목적은 고가 치료제에 대한 접근성을 포함해, 유전적 요인, 의료 환경, 사회경제적 요인이 결합되어 전 세계 SMA 유병률이 어떻게 형성되는지를 살펴보는 데 있습니다.
지역별 유병률의 차이
전 세계 데이터를 분석한 결과, SMA의 진단 유병률과 아형(subtype) 분포는 지역별로 유의미한 차이를 보였습니다. 유럽의 경우, SMA 치료 환경이 유사하다는 점을 고려해 EU5 국가의 평균 데이터를 활용하여 오스트리아와 스위스의 SMA 1형 및 2형 유병률을 치료제 투여 환자 비중에 맞춰 조정했습니다.라틴아메리카(LATAM)에서는 아르헨티나, 브라질, 콜롬비아 등 국가별로 SMA 아형별 유병률이 서로 다르게 보고되었습니다.아시아·태평양(APAC) 지역에서는 홍콩, 싱가포르와 같은 고소득 국가가 인도네시아, 베트남 등 상대적으로 저소득 국가와는 다른 유병률 양상을 보였습니다. 아프리카, 중동, 아시아 아대륙 지역에서는 이집트, 인도, 사우디아라비아와 같은 국가들이 유전적 특성, 의료 시스템, 사회경제적 요인의 영향을 받아 각기 다른 유병률 패턴을 나타냈습니다.
이후 SMA 유병률에 영향을 미치는 주요 요인을 보다 심층적으로 분석했습니다.
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유전적 요인: 하디–바인베르크 평형의 역할
SMA는 상염색체 열성(autosomal recessive) 방식으로 유전되는 질환입니다. 이에 따라 본 분석에서는 하디–바인베르크 평형(Hardy–Weinberg equilibrium)이라는 핵심 유전 원리를 적용했습니다. 이 이론은 자연선택이 없고, 인구 이동이 거의 없으며, 집단 규모가 충분히 크고, 돌연변이가 발생하지 않는다는 가정을 전제로 합니다.
이러한 조건을 바탕으로 유전적 배경이 유사한 대리 인구(proxy population)를 선정해 보다 정확한 유병률 추정을 시도했습니다. 예를 들어 유럽에서는 오스트리아, 벨기에, 스위스와 같은 국가들이 유사한 유전적 특성을 지닌 지역을 대표하는 대리 집단으로 활용되었습니다.
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의료 시스템: 결정적인 영향 요인
의료 시스템이 발달하고 검진 및 진단(screening/detection) 비율이 높은 지역일수록 SMA 유병률 추정에 활용할 수 있는 데이터가 더 많이 보고되는 경향을 보였습니다. 예를 들어 사우디아라비아는 중동 지역 내 다른 국가들에 비해 보다 선진화된 의료 시스템과 높은 검진·진단율을 갖추고 있어, SMA 관련 데이터가 상대적으로 풍부합니다.
SMA 치료 분야에서는 혁신적인 발전이 이루어졌습니다. 현재 SMA 치료를 위한 두 가지 효과적인 치료 옵션이 존재하며, 이들은 작용 기전과 투여 방식에서 차이를 보입니다.
하나는 척수강 내 주사로 투여되는 안티센스 올리고뉴클레오타이드(antisense oligonucleotide) 치료제이며, 다른 하나는 경구 투여가 가능한 소분자 치료제로, 척수강 내 주사가 어려운 환자들에게 보다 용이한 치료 옵션으로 평가됩니다. 두 치료법 모두 SMN2 유전자를 표적으로 SMN 단백질 발현을 증가시키는 방식을 활용해 근육 및 신경 기능 개선에 기여합니다.
이와 함께 기능적인 SMN1 유전자를 운동신경세포에 전달하는 유전자 치료도 사용되고 있으며, 이는 SMA의 유전적 근본 원인을 직접적으로 해결하는 접근법입니다. 유전자 치료는 효과 측면에서 기존 치료제들을 뛰어넘는 성과를 보이며, SMA 치료의 새로운 기준을 제시하고 있습니다.
57개 연구를 분석한 메타분석 결과에 따르면, 유전자 치료는 95%의 생존율을 기록했으며, 인공호흡 보조가 필요한 환자 수를 유의미하게 감소시켰습니다. 특히 영아 환자에서 다른 치료법과 비교해 운동 기능 개선과 생존율 향상 측면에서 더 우수한 효과를 보였습니다.
다만 이러한 치료법, 특히 유전자 치료는 북미와 유럽처럼 보험 급여 정책이 상대적으로 우호적인 지역에서 접근성이 현저히 높은 것으로 나타났습니다.
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사회경제적 요인: 격차를 좁히는 과제
소득 수준은 SMA 치료 접근성을 결정짓는 핵심 요인으로, 고소득 지역과 저소득 지역 간에 뚜렷한 격차를 만들어냅니다. 부유한 국가에서는 체계적으로 구축된 의료 시스템과 국가 단위 환자 등록 시스템을 바탕으로 진단율이 높고 SMA 전문 치료에 대한 접근성도 상대적으로 우수합니다.
반면 저소득 지역에서는 의료 재정의 한계, 신경근육 질환 전문의 부족, 과도하게 높은 치료 비용이 중대한 장벽으로 작용합니다. 충분한 재정적 지원이 없는 경우, 많은 가정이 치료를 받기 위해 크라우드펀딩과 같은 대체 자금 조달 방식에 의존할 수밖에 없습니다.
이러한 경제적 격차는 SMA 치료의 핵심적인 과제를 드러냅니다. 환자의 재정적 여건과 무관하게, 적시에 진단받고 효과적인 치료에 접근할 수 있는 환경을 마련하는 것이 여전히 중요한 과제로 남아 있습니다..
다각적 접근의 필요성
유전적 요인, 의료 시스템, 사회경제적 요인이 서로 맞물리며 형성되는 복합적인 환경은 SMA 유병률을 이해하고 대응하기 위해 다각적인 접근이 필요함을 보여줍니다. 대리 인구(proxy population)와 치료 접근성까지 함께 고려함으로써, SMA가 전 세계에 미치는 영향을 보다 입체적으로 이해할 수 있습니다.
따라서 앞으로 SMA에 대해 이야기할 때, 이를 단순한 유전 질환으로만 바라보기보다는 다양한 요인이 얽혀 형성된 글로벌 퍼즐이라는 점을 함께 떠올릴 필요가 있습니다. 지속적인 연구와 협업을 통해 유전학, 경제적 환경, 의료 접근성이 SMA 유병률에 어떤 영향을 미치는지 더 깊이 이해하고, 이 어려운 질환으로 영향을 받는 환자들의 삶을 개선해 나갈 수 있을 것입니다.
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본 블로그 글은 Alex Li, MD, PhD (수석 역학 전문가)와 Shyama Ghosh, PhD (STEM콘텐츠 분야 수석 분석가)가 공동 집필했습니다.
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